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VCF,全称为Variant Call Format,是生物信息学领域中用于存储和描述基因序列变异的一种标准格式。它主要用于记录基因组测序数据中的单核苷酸变异(SNVs)、插入/删除(INDELs)以及其他结构变异,如拷贝数变异(CNVs)等。

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一个VCF文件通常包含以下内容:1、文件头:包含版本信息、参考基因组、样本信息等,2、基因变异记录:每个变异以<ID>、<POS>、<REF>、<ALT>、<INFO>、<FILTER>、<QUAL>等字段表示,<ID&g……...

一个VCF文件通常包含以下内容:

1、文件头:包含版本信息、参考基因组、样本信息等。

2、基因变异记录:每个变异以<ID><POS><REF><ALT><INFO><FILTER><QUAL>等字段表示,

<ID>:变异的唯一标识符。

<POS>:变异发生的起始位置。

<REF>:变异前的基线参考碱基。

<ALT>:变异后的碱基或序列。

<INFO>:附加的变异信息,如等位基因频率、分型质量等。

<FILTER>:变异是否通过质量控制过滤。

<QUAL>:变异的质量评分。

3、样本信息:每个个体的变异数据。

VCF文件广泛用于基因组学研究、遗传病分析、临床遗传咨询等领域,方便研究人员进行比对、分析和共享数据。